Παρουσίαση/Προβολή
Γονιδιωματική
(13B053) - Μ. Αντωνέλου, Π. Κόλλια, Χ. Κοντός, Β. Οικονομίδου, Α. Σκορίλας, Ι. Τρουγκάκος, Α. Αγαθαγγελίδης
Περιγραφή Μαθήματος
Η Γονιδιωματική είναι ένας διεπιστημονικός τομέας της Βιολογίας, ο οποίος εστιάζει στη μελέτη των γονιδιωμάτων των οργανισμών, χρησιμοποιώντας μεθόδους και εργαλεία της Γενετικής, της Μοριακής-Κυτταρικής Βιολογίας και της Βιοπληροφορικής, για την αλληλούχηση, τη συναρμολόγηση και την ανάλυση της δομής και της λειτουργίας τους, όπως αυτή τελικά απεικονίζεται ως ροή γενετικής πληροφορίας στο μεταγράφωμα, πρωτέωμα, κτλ. Σκοπός του μαθήματος είναι να παρουσιαστούν οι αρχές της γονιδιωματικής, οι τεχνικές εξελίξεις που έχουν αυξήσει σημαντικά τη ροή και τον όγκο των δεδομένων, καθώς και οι πολλαπλές σημαντικές εφαρμογές του κλάδου αυτού των βιολογικών επιστημών στη μελέτη του βιόκοσμου (βασική Βιολογική έρευνα) αλλά και στις βιοϊατρικές επιστήμες.
|
Ημερομηνία δημιουργίας
Τετάρτη 24 Φεβρουαρίου 2021
-
Μαθησιακοί στόχοι
Οι φοιτητές μετά την ολοκλήρωση των παραδόσεων του μαθήματος αναμένεται να γνωρίζουν:
α) τα σημαντικότερα ορόσημα στο ιστορικό υπόβαθρο της γονιδωματικής, από το έργο του Μέντελ έως την ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA και την ανάπτυξη-ολοκλήρωση του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος, β) τον τρόπο με τον οποίο εξελίχθηκαν οι βασικές αρχές της αλληλούχησης του DNA, από τα αρχικά πρωτοποριακά επιτεύγματα έως τα σύγχρονα αυτοματοποιημένα συστήματα υψηλής απόδοσης, γ) τις νέες εξελίξεις στην αλληλούχηση υψηλής απόδοσης (αλληλούχηση 2ης και 3ης γενιάς) και τους στόχους που έχουν τεθεί για τα επόμενα έτη δ) τις μεθόδους αποκρυπτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος, το πρόγραμμα ανατομίας του γονιδιώματος του καρκίνου και τις μεθόδους ταυτοποίησης νέων γονιδίων, ε) τον μεγάλο αριθμό προγραμμάτων αλληλούχησης γονιδιωμάτων που αφορούν σε διαφορετικά είδη (συμπεριλαμβανομένης της μεταγονιδιωματικής) από τα οποία προκύπτουν τεράστιες ποσότητες δεδομένων (π.χ. από περιβαλλοντικά δείγματα), στ) τη διαφορά μεταξύ των διαφόρων τύπων δυνητικών εφαρμογών των δεδομένων αλληλούχησης γονιδιώματος στην βιοϊιατρική έρευνα, συμπεριλαμβανομένων των τρόπων με τους οποίους οι πληροφορίες που αφορούν μεγάλους αριθμούς ανθρώπων μπορούν να υποστηρίξουν την κλινική έρευνα, αλλά και των τρόπων με τους οποίους οι πληροφορίες που αφορούν συγκεκριμένα άτομα μπορούν να βοηθήσουν στην αποτελεσματικότερη θεραπεία νόσων ή στην πρόληψή τους (π.χ. προσωποποιημένη ιατρική ή ιατρική ακριβείας), ζ) τα χαρακτηριστικά των διαφορετικών τύπων οργάνωσης του γονιδιώματος στους ιούς, στα προκαρυωτικά και ευκαρυωτικά κύτταρα, η) τις βασικές αρχές, προσεγγίσεις και εφαρμογές της λειτουργικής γονιδιωματικής, με έμφαση στη μεταγραφωμική και στην πρωτεωμική, σε κυτταρικά συστήματα και στον εξωκυττάριο χώρο (secretome, exosomics έρευνα βιοδεικτών), θ) τις βασικές αρχές άλλων σύγχρονων προσεγγίσεων –omics (π.χ. φαρμακογονιδιωματική, διατροφογονιδιωματικής, κ.α.), ι) την κομβική σημασία της επιστήμης της βιοπληροφορικής, για τη δημιουργία βάσεων δεδομένων, την αρχειοθέτηση και επιμέλεια των δεδομένων, αλλά και για τη δημιουργία εργαλείων ανάκτησης πληροφοριών που επιτρέπουν την αποτελεσματική εξόρυξη δεδομένων για έρευνα και εφαρμογές, κ) την έννοια της βιολογίας συστημάτων και πώς αυτή συνδέεται με τις προσεγγίσεις τεχνολογιών υψηλής πυκνότητας –omics, προς την κατεύθυνση (σε συνδυασμό με μεθόδους εκμάθησης μηχανών και/ή τεχνητής νοημοσύνης) της μελλοντικής ολιστικής λειτουργικής απεικόνισης πολύπλοκων βιολογικών συστημάτων.