Παρουσίαση/Προβολή

(MED761) -  Περικλής Μακρυθανάσης και Μέλη ΔΕΠ του Εργαστηρίου

Περιγραφή Μαθήματος

Οι φοιτητές που θα παρακολουθήσουν το μάθημα θα αντιληφθούν τη σημασία της σύγχρονης γενετικής στην ιατρική πράξη σε ότι αφορά μονογονιδιακά και πολυπαραγοντικά νοσήματα (με παραδείγματα) και καρκίνους. Θα εκτιμήσουν την συμβολή της γενετικής στην ταξινόμηση και την διαφορική διάγνωση  συνδρόμων  αφού θα διδαχθούν δυσμορφολογία, (με παραδείγματα κλινικών περιπτώσεων) καθώς επίσης και βασικές αρχές για τον σχεδιασμό γενεαλογικών δέντρων και τον υπολογισμό του κινδύνου επανεμφάνισης γενετικού νοσήματος στις οικογένειες. Θα μάθουν για χρωμοσωμικές και μοριακές διαταραχές καθώς και την επίπτωσή τους στον φαινότυπο και θα έρθουν σε μια πρώτη επαφή με τις μεθοδολογίες και τις νέες τεχνολογίες που εφαρμόζονται σήμερα στην γενετική διαγνωστική και περιλαμβάνουν  καρυότυπο, FISH, μοριακό καρυότυπο (array- CGH), αλληλούχηση επόμενης γενιάς (NGS) κ.α. Τέλος θα κατανοήσουν τη σημασία της πρόληψης των γενετικών νοσημάτων με τον εντοπισμό των φορέων και την εφαρμογή προγεννητικού ελέγχου, μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου και προεμφυτευτικής γενετικής ανάλυσης.

Το μάθημα απευθύνεται σε φοιτητές των εξαμήνων:       6^ο, 8^ο, 10^ο και 12^ο

Τρόπος διδασκαλίας: η διδασκαλία του μαθήματος ξεκινάει την Παρασκευή 27/3/2026 και κάθε Παρασκευή 15:00-19:00, έως 29/5/2026 στο αμφιθέατρο του Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου που βρίσκεται στο Νοσκοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία" .

ΤΡΟΠΟΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ :  Γραπτή αξιολόγηση σε 40 ΘΕΜΑΤΑ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ ΑΠΟ 120, συνολικά, ερωτήσεις ΠΟΥ ΑΝΑΡΤΩΝΤΑΙ ΥΠΟ  ΤΗ ΜΟΡΦΗ ΑΣΚΗΣΕΩΝ ΕΜΠΕΔΩΣΗΣ ΜΕ ΤΙΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΤΟΥΣ ΣΤΟ e-class, με αυτόματη διόρθωση για αυτοαξιολόγηση.

ΣΥΓΓΡΑΜΜΑ: Διατίθονται τα συγγράμματα "Γενετική & Γονιδιωματική στην Ιατρική" και το "Thompson & Thompson Ιατρική Γενετική".

 Πληροφορίες:            Γραμματεία Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής: 210-7795553. 

                                        κα Μπέλλου Δέσποινα

 

O συντονίστης του μαθήματος Αναπλ. Καθ.Π. Μακρυθανάσης

 

The course focuses on the role of genetics in medicine, especially with respect to monogenic and multifactorial disorders, as well as malignancies. Students will be introduced to terms in dysmorphology (through the use of examples), classification, and differential diagnosis, where medical and family history are key components. Chromosomal abnormalities or molecular lesions underlying genetic disorders are detected using methods and technologies from cytogenetics and molecular biology, such as karyotyping, Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), array-CGH, and Next Generation Sequencing (NGS), for which a brief overview will be provided. Finally, students are expected to comprehend the role of medical genetics in managing genetic disorders, where diagnosis, carrier screening, and prenatal diagnosis (invasive or non-invasive), including Preimplantation Genetic Testing (PGT), are of great importance.

The course is available to students at Athens University Medical School attending semesters 6, 8, 10, and 12.

The course begins on Friday, March 27, 2026, and will be delivered through live lectures every Friday between 15:00 and 19:00, until May 29, 2026, at the lecture hall of the Choremeio Research Laboratory in St. Sophia’s Children’s Hospital. Please note that the lectures will be given in Greek. Non-Greek-speaking students may attend; however, the lectures will be delivered only in Greek, although the presentations and/or relevant articles/notes will be available in English.

EVALUATION: The written examination will consist of 40 multiple-choice questions drawn from a pool of 120 questions, which are provided as comprehension mock tests and are available on the e-class site in English (self-evaluation through automatic correction).

Course book/study material: Some lectures will also be available in English, while additional notes and scientific books will be suggested as soon as possible.

Information: Laboratory of Medical Genetics, Secretariat: 210-7795553.

Mrs Despina Bellou, dbellou@med.uoa.gr

 

Assoc. Prof. P. Makrythanasis

Course coordinator

 

Ημερομηνία δημιουργίας

Πέμπτη 9 Μαΐου 2013